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来源:网友提交 2019-01-10 编辑:『嗄脃哋唦溡計』
 

好不容易有了爱的结晶,许多父母都会尽最大努力来确保胎儿健康,除了一般产检之外,还可抽血、采集尿液来作产前疾病检验,而现代人普遍晚婚,34岁之后的高龄产妇越来越多,胎儿异常的风险增加,卫福部建议进行羊膜穿刺,查看染色体是否有异常。过去羊膜穿刺所能检测出的异常有限,近十年内发展出基因芯片检测,可找出更多基因异常及罕见疾病,让父母们能早期了解胎儿状况。

全方位「基因芯片检测」 助早期发现胎儿罕病

芯片检测微缺失 单基因突变全包

传统羊膜穿刺是取得胎儿细胞,以显微镜观察染色体状态,但有许多微片段缺失、重复或单基因突变无法被观测到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、马凡氏症候群等;基因检测公司首席执行官苏怡宁医师表示,基因芯片检测,像是把染色体摊平在载体上,再以配有多重基因标记探针扫描,可更细微地看到染色体的每一区段,找出微缺失、微复制。而第二代的全方位复合式芯片检测,还能多找出单基因异常,一次检测超过一千种以上疾病。

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▲芯片上机

羊穿+羊晶 胎儿健康双重保障

这种微片段缺失及单基因突变通常与遗传无关,和孕妇年纪也没有绝对关系,苏怡宁医师说,像侏儒症,以往必须到2018世界杯投注开户28周之后才能观察到骨骼生长异常,但优生保健法中,24周内才可以合法引产,虽然侏儒症不致命,但目前无法治疗,现在可借由非侵产前染色体筛检(NIPS)及羊膜穿刺、芯片检测在早期发现。不过有少数染色体转位、嵌合的特殊情况,仍须靠羊膜穿刺的传统染色体分析才能判断,与芯片检测不能相互取代,苏怡宁强调,产检就像买保险,通常抽羊水的同时也接受羊水染色体基因芯片检测,就能多一重保障。

事前做功课 医师不能帮你下决定

以前单一疾病的基因检测,一种就需要一万元左右,现今科技进步,基因芯片便能包含上千种,苏怡宁医师提到,健康是种相对的观念,芯片检测尽可能包含相对严重、预后差、致命的疾病,也并非所有异常都会严重影响胎儿。医师只能分析告知所有的结果与风险,他提醒父母们必须事先做功课,清楚将会面对的问题,把握看诊简短的时间与医师咨询,才能避免纠纷产生。

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